BÜYÜME GELİŞME GERİLİĞİ (BOY KISALIĞI)

    ETKEN:

Büyüme geriliği, beslenme bozuklukları, malobsorbsiyon, bağırsak parazitleri, hormonal nedenler, ailevi nedenler, kr. hastalıklar gibi değişik sebeplere bağlı ortaya çıkabilir.

** En sık neden ailevi ve beslenmedir.

** Büyümeyi; kalıtım, hormonlar ve çevresel faktörler etkiler.

   Kısa boy: Çıplak ayakla ölçülen boyun, o yaş ve cinse göre normal büyüme eğrilerinin alt sınırlarında ( 10 persentil altı) olmasıdır. Ama daha çok 3 Persentil altı ise tetkik edilir.

   Yetersiz büyüme hızı:Yıllık boy artımının yaşa göre normalden az olması durumudur. 

   Normal büyüme hızı/yıl ve yetersiz büyüme hızı (yılık): 2. yılda: 10 cm, < 8 cm , 3.-4. yılda 7 cm, < 7 cm, 5.-6. yılda: 6 cm,  < 6 cm, 6 yılda:-puberte:  5 cm  < 4.5 cm

HEDEF BOY:Kız çocuk= {(Anne boyu) + (Baba boyu-13)}/2 , Erkek çocuk= {(Baba boyu) + (Anne boyu+13)}/2. Normal çocuğun boyu:  ± 5cm aralığında olmalıdır.

KLİNİK:

     Ailevi boy kısalığı kliniği: Bu çocukların anne, baba veya yakın akrabaları da kısa boyludur. Akranlarından kısa olarak, büyüme eğrilerinin alt hudutlarında büyürler. Ancak bulundukları eğriden daha alt eğriye düşmezler. Ergenlik çağında boyları uzar anne-baba boy ortalamalarına ulaşırlar.

   Yapısal (kontitüsyonel) büyüme geriliği ve puberte gecikmesi kliniği: Beraber olan büyüme, iskelet ve cinsel gelişim geriliğidir. Fizyolojik olarak kabul edilir. Altta patoloji yoktur. Geç olmasına rağmen ergenliğe girip normal boylarına ulaşırlar. Puberteye kadar büyüme eğrisi alt sınırlarda puberte döneminde 3 persentil altındadır. En sık erkeklerde görülür ve bu çocuklar genelde zayıftır ve sık rastlanılan bir durumdur. Ailede öyküsü sıklıkla pozitiftir ve kemik yaşlarıda geridir.

     GH eksikliği kliniği: Normal büyüyen bir çocukta, boy uzamasında duraklama veya yavaşlama saptanır. Yaşıtlarından geri kalmaya başlar. GH eksikliği olan bir çocuk kısa boyludur. Ama vücudunda orantısızlık yoktur. Bu çocuklar hafif kilolu, yüzleri yaşlarına göre küçük çocuklardır.  Ergenliğe de geç girerler. Eğer bir çocukta hem boy kısa, hem de kilo azsa GH eksikliği düşünmeden önce diğer nedenler araştırılmalıdır. Bu çocukların kilo almaları halinde, büyümeleri hızlanabilir. Bu hastalara büyüme hormonu tedavisi uygulanır. Büyüme hormonu insülin direnci, tip 1 diyabet, skolyoz, femur başı epifiz kayması,jinekomasti, TFT bozukluğu gibi yan etkilere neden olabilir.

      Orantısız boy kısalığı: Bazen bacaklar, bazen de kollar kısadır. Baş büyük olabilir. En sık rastlanılan tipi akondroplazidir. Kandaki büyüme hormon seviyeleri ve salgılanmaları normaldir. Ama kemiklerin büyüme hormonuna cevabı azdır. Boylarını uzatmak için etkin bir tedavi şekli yoktur.

       Turner send: El ve ayaklarda şişlik, kısa ve kalın boyun vardır. Büyümede yavaşlama ise çocukluk çağının daha ileri yaşlarında ortaya çıkar. Erişkin çağda infertilite şikayetleriyle başvururlar.

TANI:    Tanıda en önemli kriter  öykü ve tetkiklerdir.

        ** DİKKAT: Bazı ilaç firmalarının dağıttığı persentil tablolarının değerleri yüksektir.

            Tedavi yaklaşımı

       Büyüme hızı  >4cm/yıl ve kemik yaşı normalse: Ailevi boy kısalığı düşünülür. Kemik yaşı geri ise : Bu beslenmeye bağlıdır.

       Büyüme hızı  <4cm/yıl ve kemik yaşı normalse: Ailevi boy kısalığı düşünülür. Kemik yaşı geri ise: Tiroid hormonlarına bakılır. Hormonlar normalse endokrinoloğa gönderilmelidir.

                   Orantılı boy kısalığı:

            Boy yaşı ve kemik yaşı uyumlu ise: Ailevi boy kısalığı düşünülür.

          Boy yaşı ve kemik yaşı uyumlu değil ise: hipotiroidi, beslenme (en sık), GH eksikliği düşünülebilir.

Öyküde araştırılması gereken bilgiler: Eski boy ölçümleri, anne-baba-kardeş boylarının ölçümü, anne ve babanın puberteye giriş zamanları, annede menarş, babada boy uzamasının hızlandığı ve tamamlandığı yaş, boy kısalığının başlama zamanı, doğum kilosu, sistem sorgusu; gastrointestinal (ishal, kusma, karın ağrısı vb.), solunum (uyku apnesi, yineleyen akciğer enfeksiyonlar), üriner (poliüri, polidipsi), sosyal öykü, aile yapısı, yeme bozukluğu (anoreksiya, bulimia) vb.

Yapılacaklar işlemler:Anne baba boyu tayini, boy yaşı tayini ve  kemik yaşı tayini.

İstenecek tetkikler: Kemik yaşı (sol el ve el bileği), sella grafisi, TK (talesemi vb.), sedim, TİT (İYE, ph sına dikkat! Alkali ise RTA?), BK (Kan şekeri, üre, kreatinin, Na, K, Cl, Ca, P, alkalen fosfataz, albumin, ALT, AST…vb), gaitada sindirim, gaitada parazit, gaita kültürü, PPD, çölyak, hepatit markırları, T3, T4, TSH, batın USG istenir. Ayrıca gereğinde kan gazları, göz ve gözdibi muayenesi, kanda ve idrarda aminoasitler , amonyak, laktat, piruvat  istenebilir.

    

   Büyüme hormonu eksikliği düşünülen bir çocukta tanı: Büyüme hormonu testleri yapılarak konur. GH çocukluk çağında gece uykuda pikler halinde salgılandığı için, sabah alınan kan örneği bir anlam ifade etmez. O yüzden gereksiz GH istenmemelidir. Egzersiz, L-dopa, glukagon, arginin, propanolol klonidin gibi uyarı testleri sonrasında bu testlerden en az iki tanesine büyüme hormonunun yetersiz yanıt (< 10 ng/ml) vermesi sonucu tanı konur.

     Kemik yaşı tayini: Greulich-pyle atlası kullanılarak radyoloğa gerek kalmadan tüm hekimler kemik yaşı tayinini rahatlıkla yapılabilir. Bu internetten indirilebilir. ( www.ilyasyolbas.com )

Ty > By > Ky = Hipotiroidizm  (Endokrin konsült)

Ty > Ky > By = İzole GH eksikliği (Endokrin konsült)

Ty > By = Ky = Konstitüsyonel boy kısalığı

Ty = Ky > By = Ailevi boy kısalığı

Ky (Kemik yaşı), By (Boy yaşı), Ty (Takvim yaşı)

Kemik yaşının normal sınırlan (-+2SD)

     0-1 yaş:  ±3-6 ay

     1-4 yaş : ±1-1,5 yıl

     4 yaş-ergenlik : ±2 yıl

     Ergenlik:  >±2 yıl

      TEDAVİ:

Tedavide 3-6 ay sürecek vitamin, mineral (çinko, demir, ca, D vit ) desteği verilebilir. Gereksiz uzun süre destek tedavisi verilmemelidir. Aileye diyetin bu destek tedavisinden daha önemli olduğu anlatılmalı ve hastanın 3-6 aylık persantil takipleri yapılmalıdır. Ayrıca parazit eradikasyonu için tek sefer tedavi verilebilir.

** Ülkemizde sadece büyüme hormon eksikliğinde hormon tedavisi uygulanır.

** Amerikada ailevi boy kısalığında da büyüme hormonu tedavisi kullanılmaktadır.

** Büyüme hormonu alan hastada kalça ağrısı olursa mutlaka ipifiz kayması düşünülmelidir.

        Diyet: Çocuklar şekerli yiyecekler, gofret, cips, kola gibi besin değeri düşük yiyeceklerden uzak tutulmalıdır. Verilecekse yemeklerden sonra verilmelidir. Sadece evdeki normal yemekler yenmelidir.

     Erken pubertede tedavi: Erken puberte kızlarda 8 yaş erkeklerde 9 yaşından önce puberte bulgularının başlamasıdır. Bu tür hastalarda puberte geciktirilerek boyun en çok  2-4 cm daha uzun olması sağlanabilir. Ama bu tedavi hala tartışmalıdır ve bir çok hekim bu tedaviyi etik bulmamaktadır.

       ** Geç puberte kızlarda 13 yaş erkeklerde 14 yaşa kadar puberte bulgularının başlamamasıdır.

Ca ⁺² ve D vit: CALSİMAX D3  EF 40 TABLET  (1000mg Ca, 880 IU D vit içerir.)

            Doz :4-8 yaş: 1x1 tb  >8 yaş: 1-2x1 tb)

Multivitamin: Vİ-MİNERAL ÇİĞNEME TABLETİ

           Doz: yetişkin ve çocuk: 1x1 tablet

Çinko: ZİNCO^® 15mg/5ml 100 ml ŞURUP, 30mg/5ml 100 ml FORT ŞURUP ,  50mg 40 KAPSÜL

           Doz: 0-5 yaş:1/3-2/3 ölçek, 6-14 yaş: 2/3-1 ölçek, yetişkin: 1 kapsül     

Mebendazol:VERMAZOL ^® 100 mg 30 ÇİĞNEME TABLETİ

           Doz: Çocuk ve yetişkin: 2x100 mg 3 gün kullanılır. ( Tenya hariç tüm parazitleri elemine eder.)

**  Bu çocuklarda destek amaçlı beslenme solüsyonları verilebilir.

ÖRNEK REÇETE

TANI: Gelişme geriliği ( 7 yaş çocuk)

RP1: CALSİMAX ^® D3  EF TB  DIB BİR

                                         S:1X1 TB         

         ZİNCO ^® FORT ŞURUP  DIB BİR

                                       S: 1X1 ölçek

         Vİ-MİNERAL çiğneme TB  DIB BİR

                                       S:1X1tb

         VERMAZOL ^® 100 mg ÇİĞNEME TB DIB BİR

                                                   S: 1X2 tb ( sadece 3 gün)

     ** Bu destek tedavisi en fazla 3-6 ay kontrollü olarak verilebilir.

     ** Gereğinde demir tedavisi verilebilir. Ayrıca aile kaya tuzu kullanıyorsa normal iyotlu tuz kullanması ve diyete azami dikkat etmesi önerilir.