KİSTİK FİBROZİS NEDENLERİ

Kistik fibrozis 7. kromozomun uzun kolunda bulunan CFTR proteini genindeki mutasyonlardan kaynaklanan vücut sekresyonlarında koyulaşma (akışkanlığın azalması) nedeniyle özellik akciğer (en sık ölüm nedeni), üst solunum yolları, GIS, karaciğer, ter bezleri, pankreas gibi organlarda akla gelebilecek her türlü komplikasyona neden olan toplumda sık görülen (1/2000) otozomal resesif genetik geçişli bir hastalıktır.

** KF için 1000 yakın mutasyon tespit edilmiştir. En sık deltaF508 mutasyonu görülür. Her mutasyon farkı derecede hastalık oluşturabilir. Mutasyon taşıyan hastalar çok ağır kliniğe sahip olabileceği gibi tamamen sağlıklı olabilirler.

BU BİLGİLER 
TEMEL AİLE HEKİMİ tanı tedavi rehberi
VE PEDİATRİST tanı tedavi El kitabı
 KİTAPLARIMDAN  DERLENMİŞTİR.

DAHA GENİŞ ve GÜNCEL HALİ İÇİN

KITAPLARIMA VEYA   ANASAYFAYA BAKINIZ

Yorumlar