KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ KLİNİK  BELİRTİLERİ

Kimlerde konjenital adrenal hiperplazi düşünülmeli: Yeni doğanda Ambigu genitale (şüpheli genital yapı) olanlar, kusma olanlar, zayıf emenler, kızlarda virilizasyon,  androjenler yüksekliği, aldosterondüşüklüğü, renin yüksekliği,  sodyum düşüklüğü, potasyum yüksekliği, hipoglisemi, meme areolası skrotum gibi bölgelerde hiperpigmentasyon, ACTH yüksekliği, dehidratasyon, şok, erkek yaşta uzun boyluluk, büyük penis,

21 HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİ (%90-95)

Ezimin tam yokluğu yada kısmi yokluğuna göre klinik belirtileri  değişir.

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ Erkek çocukta ağır enzin eksikliği (klasik tip): Testesteron ve dihidrotestosteron arttığı için erkeklerde skrotum hiperpigmentasyonu, penis büyümesi görülür. Yenidoğanlarda kusma, emme bozukluğu, zayıflama, Na düşüklüğü, K düşüklüğü, dehidretasyon, şok görülebilir.

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ Kız çocukta ağır enzim eksikliği (klasik tip):  Testesteron ve dihidrotestosteron arttığı için kızlarda ambiğus genitale, klitoromegali büyümesi görülür. Yenidoğanlarda kusma, emme bozukluğu, zayıflama, Na düşüklüğü, K düşüklüğü, dehidretasyon, şok görülebilir.

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ Erkek çocukta hafif enzim eksikliği (klasik tip): Genelde 2-4 yaşları arasında tanısı konur. Artmış Testesteron ve dihidrotestosteron nedeniyle skrotum hiperpigmentasyonu, penis büyümesi, erken yaşta boy uzunluğu, kıllanma artışı  görülürken kısmen de olsa aldosteron sentezlendiği için genelde tuz kaybı görülmez.

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ Kız çocukta hafif enzim eksikliği (klasik tip): Genelde 2-4 yaşları arasında tanısı konur. Artmış Testesteron ve dihidrotestosteron nedeniyle klitoris büyüme, erkek tipi kıllanma, erken yaşta boy uzunluğu, kıllanma artışı  görülürken kısmen de olsa aldosteron sentezlendiği için genelde tuz kaybı görülmez.

BU BİLGİLER 
TEMEL AİLE HEKİMİ tanı tedavi rehberi
VE PEDİATRİST tanı tedavi El kitabı
 KİTAPLARIMDAN  DERLENMİŞTİR.

DAHA GENİŞ ve GÜNCEL HALİ İÇİN

KITAPLARIMA VEYA   ANASAYFAYA BAKINIZ

Yorumlar